高考专复习之题传图谱推断题 8页

龙文教育学科教师辅导讲义 学员姓名： 辅导课目： 年级： 学科教师：‎ 授课日期及时段 课 题 人类遗传病系谱图解题规律 重点、难点、考点 根据遗传系谱图推断遗传病基因所在位置和概率计算 学习目标 熟练掌握人类遗传病系谱图解题规律 教学内容 ‎ 人类遗传病系谱图解题规律 1、 首先确定显隐性：‎ ① 致病基因为隐性：口诀为“无中生有为隐性”如图：‎ ‎ ‎ ‎②致病基因为显性：口诀为“有中生无为显性”如图：‎ ‎③若系谱中找不出上面4类图示，则不能判断显隐性。‎ 2、 再确定致病基因的位置 ① 伴Y遗传：口诀为“父传子，子传孙，子子孙孙无穷尽也”‎ ② 常染色体隐性遗传：口诀为“无中生有为隐性，生女患病为常隐”‎ ① 常染色体显性遗传：口诀为“有中生无为显性，生女正常为常显”‎ ② 伴X隐性遗传：找女患者，口诀为“母患子（这里指子代中所有儿子）必患，女（不是指子代所有女儿，只要有一个女儿患病即可）患父必患”‎ 特例：（隔代遗传）‎ ‎⑤伴X显性遗传：找男患者，口诀为：“父患女（这里指子代中所有女儿）必患，子（不是指所有儿子，只要有一个儿子时即可）患母必患”‎ 2、 不能确定的类型：‎ 无上述系谱特征的，只能从可能性大小来推测：‎ ① 若该病在代代之间呈连续性，则该病很可能是显性遗传。‎ ② 若患者无性别差异，男女患者患病各为1/2，则该病很可能是常染色体上的基因控制的遗传病。‎ ③ 若患者有明显的性别差异，男女患者相差很大，则该病很可能是性染色体上的基因控制的遗传病，分两种情况：‎ A、 若系谱中，患者男性明显多于女性，则该病很可能是伴X染色体隐性遗传病。‎ B、 若系谱中，患者女性明显多于男性，则该病很可能是伴X染色体显性遗传病.‎ 例1、 ‎ ‎ ‎ 例2‎ ‎ ‎ ‎ ‎ 二:遗传平衡定律,也称哈代-温伯格平衡 遗传平衡定律：在一定条件下，群体的基因频率和基因型频率在一代一代繁殖传代中保持不变，即law of genetic eauilibriam。         其次，理解遗传平衡定律的适用条件：（1）是一个很大的群体；（2）随机婚配（或交配）而非选择性婚配（交配）；（3）没有自然选择；（4） 没有突变发生；（5）没有大规模迁移。 种群的基因频率能否保持稳定呢？英国数学家哈代(G.H.Hardy,1877—1947)和德国医生温伯格(W.Weinberg,1862—1937)分别于1908年和1909年独立证明,如果一个种群符合下列条件:1、种群是极大的；2、种群个体间的交配是随机的,也就是说种群中每一个个体与种群中其他个体的交配机会是相等的；3、没有突变产生；4、种群之间不存在个体的迁移或基因交流；5、没有自然选择。那么,这个种群的基因频率(包括基因型频率)就可以一代代稳定不变，保持平衡。这就是遗传平衡定律,也称哈代-温伯格平衡。          第三、注意遗传平衡定律的推导包括三个步骤:1.从亲本到所产生的配子；2.从配子的结合到子一代(或合子)的基因型；3.从子一代(或合子)的基因型到子代的基因频率。下面用一个例子来说明。         ‎ ‎ 在一个兔种群中,有一半的兔体内有白色脂肪,基因型为YY,另一半的兔体内有黄色脂肪,基因型为yy。那么,这个种群中的基因Y和基因y的频率都是0.5。          在有性生殖过程中,在满足上述五个条件的情况下,这个种群产生的具有Y和y基因的精子的比例是0.5:0.5,产生的具有Y和y基因的卵细胞的比例也是0.5:0.5。          因此,子一代中基因Y和基因y的频率不变,仍然是0.5:0.5。如果继续满足上述五个条件,这个种群中基因Y和基因y的频率将永远保持0.5:0.5,而基因型YY、Yy、yy的频率也会一直保持0.25、0.5和0.25。          如果用p代表基因Y的频率,q代表基因y的频率。那么,遗传平衡定律可以写成:          (p+q)2=p2+2pq+q2=1          p2代表一个等位基因(如Y)纯合子的频率,q2代表另一个等位基因(如y)纯合子的频率,2pq代表杂合子(如Yy)的频率。如果一种群达到了遗传平衡,其基因型频率应当符合YY：Yy：yy=p2：2pq：q2。          遗传平衡所指的种群是理想的种群,在自然条件下,这样的种群是不存在的。这也从反面说明了在自然界中,种群的基因频率迟早要发生变化,也就是说种群的进化是必然的。         实例：例题1、利用遗传平衡定律计算遗传病的子代患病机率。在欧洲人群中，每2500人就有1人患囊性纤维变性，这是一种常染色体遗传病。‎ 如果一对健康的夫妇生有一个患病的儿子，该女子离婚后又与另一健康男子再婚，则婚后他们生一患病男孩的概率是：         A.1/25     B.1/100     C.1/200    D.1/625        ‎ 例题2、利用遗传平衡定律推导种群自由交配产生后代的类型及比例。         （1）若群体在生长繁殖中不存在选择，个体的生存能力、繁殖机会都相同 要推导含有多种基因型的群体随机交配产生的后代，一般方法是从具体过程出发，先列出交配类型并计算每种类型的比例，然后分别推导子代，汇总后能得出后代比例。若从另一角度去考虑可以使思维更简捷，自由交配中配子随机结合符合遗传平衡的条件，即从亲代到子代基因频率不变，利用遗传平衡定律公式就可直接求出子代的比例。         如：某植物种群中AA基因型个体占30%，aa型个体占20%，Aa型个体占50%，种群个体之间进行自由传粉，求产生的子代中AA和aa个体分别占的比例为 。                 （2）若群体在生长或繁殖中存在选择，某种基因型个体被淘汰如果自然选择或人工选择淘汰了某种基因型个体，使其不能生存或繁殖，而选择后组成的亲本群体，它们的配子不再有淘汰且随机交配，则从亲本到子代的基因频率不变，在确定亲本的基因型种类及比例后仍可利用遗传平衡定律公式求子代比例。         ‎ 如：在一个植物种群中，AA个体占1/4，Aa个体占1/2，aa个体占1/4，aa个体在幼苗阶段死亡，种群个体自由交配产生子代，求后代成熟植株中AA和aa个体所占比例为        。         ‎ ‎2、有两种罕见的家族遗传病，它们的致病基因分别位于常染色体和性染色体上。一种先天代谢病称为黑尿病（A，a），病人的尿在空气中一段时间后，就会变黑。另一种因缺少珐琅质而牙齿为棕色（B，b）。如图为一家族遗传图谱。‎ ‎（1）棕色牙齿是___________遗传病。‎ ‎（2）写出3号个体可能的基因型：________。7号个体基因型可能有_________种。‎ ‎（3）若10号个体和14号个体结婚，生育一个棕色牙齿的女儿概率是＿＿＿。‎ ‎（4）假设某地区人群中每10000人当中有1个黑尿病患者，每1000个男性中有3个棕色牙齿。若10号个体与该地一个表现正常的男子结婚，则他们生育一个棕色牙齿有黑尿病的孩子的概率是_________。‎ ‎3. 是两种遗传病的遗传系谱，其中一种是X染色体隐性遗传病，请根据图示内容分析并回答：‎ ‎(1)图中8和ll是 遗传病，判断依据是 ‎ ‎(2)7的基因型为 ；8的基因型为 ‎ ‎(3)11的基因型为 ； 12的基因型为 ‎ ‎(4)若8号与12号婚配，生一个两病兼发女儿的概率是 (无计算过程不给分)‎ ‎ 。 ‎ ‎(5)若7号与11号婚配，子女中两病兼发的概率是（算过程不给分） ‎ ‎ ‎ ‎4．（6分）在寻找人类的缺陷基因时，常常需要得到有患病史的某些近亲结婚家系的系谱进行功能基因定位。科学家在一个海岛的居民中，找到了引起蓝色盲的基因。该岛约有44%的居 民为蓝色盲基因的携带者。在世界范围内，则是每10000人中有4名蓝色盲患者。下图为该岛某家族系谱图，请分析回答下列问题：‎ ‎（1）该缺陷基因是 性基因，在 染色体上。‎ ‎（2）若个体Ⅳ－14与该岛某表现型正常的男性结婚，预测他们后代患蓝色盲的几率是 ，若个体Ⅳ－14与该一个该岛以外的（世界范围内的）表现型正常的男性结婚，则他们生一个患蓝色盲儿子的几率是 。‎ ‎（3）现需要从第Ⅳ代个体中取样（血液、皮肤细胞、毛发等）获得该缺陷基因，请选出提供样本的较合适个体，并解析选与不选的原因。 ‎ ‎ ‎ ‎5．（7分）下图是A、B两种不同遗传病的家系图。调查发现，患B病的女性远远多于男性，据图回答。‎ I II A B AB ‎ ‎ A A A B ‎ B B A A ‎①‎ ‎②‎ ‎③‎ ‎④‎ ‎⑤‎ ‎⑥‎ ‎⑦‎ ‎⑧‎ ‎⑨‎ III 图注：‎ ‎——仅患A病的男性；‎ A B ‎——仅患B病的女性；‎ A B ‎——同时患A、B两种病的女性。‎ ‎（1）A病是由 染色体上的 性基因控制的遗传病，判断的理由是 。 ‎ ‎（2）假如⑥与⑨号结婚。生下患病孩子的几率是 。‎ ‎（3）如果③号与一正常男性结婚，从优生角度分析，你认为最好生男孩还是女孩，为什么？‎ 正常男女 白化兼色盲男女 白化病男女 ‎1‎ ‎2‎ ‎3‎ ‎4‎ ‎5‎ ‎6‎ ‎7‎ ‎8‎ ‎9‎ ‎10‎ Ⅰ Ⅱ Ⅲ ‎6．下图是白化病（a）和色盲（b）的遗传系谱图，请据图回答下列问题。 ‎ ‎（1）Ⅰ2的基因型是 ；Ⅰ3的基因型是 。‎ ‎（2）若7和8再生一个小孩，两病都没有的几率是 ；两病都有的几率是 。‎ ‎（3）若7和8再生一个男孩，两病都没有的几率是 ；两病都得几率是 ‎ ‎7. （2011浙江高考题18分）以下为某家族甲病（设基因为B、b）和乙病（设基因为D、d）的遗传家系图，其中Ⅱ1不携带乙病的致病基因。‎ 请回答：‎ ‎（1）甲病的遗传方式 ，乙病的遗传方式为 。I1‎ 的基因型是 。‎ ‎（2）在仅考虑乙病的情况下，Ⅲ2 与一男性为双亲，生育了一个患乙病的女孩。若这对夫妇再生育，请推测子女的可能情况，用遗传图解表示。‎ ‎（3）B基因可编码瘦素蛋白。转录时，首先与B基因启动部位结合的酶是 。B基因刚转录出来的RNA全长有4500个碱基，而翻译成的瘦素蛋白仅由167个氨基酸组成，说明 。翻译时，一个核糖体从起始密码子到达终止密码子约需4秒钟，实际上合成100个瘦素蛋白分子所需的时间约为1分钟，其原因是 。若B基因中编码第105位精氨酸的GCT突变成ACT，翻译就此终止，由此推断，mRNA上的 为终止密码子。‎ ‎ ‎ ‎ ‎ ‎9．下图为甲种遗传病（基因A、a）和乙种遗传病（基因为B、b）的家系图。其中一种遗传病基因位于常染色体上，另一种位于X染色体上。请回答以下问题（概率用分数表示）‎ ‎⑴甲种遗传病的遗传方式为----------- ‎ ‎⑵乙种遗传病的遗传方式为------------------‎ ‎⑶III---2的基因型及其概率为--------------------‎ ‎⑷由于III---3个体表现两种遗传病，其兄弟III----2在结婚前找专家进行遗传咨询。专家的答复是：正常女性人群中甲、乙两种遗传病基因携带者的概率分别为1/10000和1/100；如果是男孩则表现两种遗传病的概率分别是----------，如果是女孩则甲、乙两种遗传病的概率分别是-----------；因此建议-------------------------‎ ‎ ‎