医学考试-神经内科主治医师-5-1 19页

神经内科主治医师-5-1 (总分：100 分，做题时间：90 分钟) 一、(总题数：20，score:100 分) 1.什么是重症肌无力? 【score:5 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：(重症肌无力(myasthenia grayis，MG)是 一种主要累及神经-肌肉接头突触后膜上乙酰胆碱受 体(AChR)的自身免疫性疾病，由 AChR 抗体介导，补 体参与，具有细胞免疫依赖性。) 本题思路： 2.重症肌无力的流行病学有哪些特点? 【score:5 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：(从新生儿到老年人均可患病，国外文献 报告 10 岁以前首次发病者不到 10%，女性 20～30 岁，男性 50～60 岁为发病高峰期。) 本题思路： 3.重症肌无力发病机制是什么? 【score:5 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：(目前 MG 被认为是最经典的自身免疫性疾 病，MG 特异性靶位是神经-肌肉接头突触后膜的 AChR，抗体为 AChR 抗体，免疫应答细胞是 AChR 致敏 的 T 细胞和分泌 AChR 抗体的 B 细胞。 AChR 是人体内的正常蛋白，针对 AChR 的自身免疫应 答机制与胸腺有着密切的关系。研究资料显示 15%～ 20%的 MG 患者伴发胸腺瘤，而胸腺增生者达 65%～ 80%。近来还发现胸腺内的一些多肽激素对辅助性 T 细胞以及 AChR 抗体的产生具有促进作用。研究还发 现胸腺中肌样细胞具有 AChR 抗原性，病毒长期慢性 感染、胸腺内血栓或小灶出血可能导致“肌样细胞” 的 AChR 构型发生某些变化，成为新的抗原并刺激免 疫系统产生 AChR 抗体而致病。) 本题思路： 4.重症肌无力患者的临床表现是什么? 【score:5 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：((1)MG 的肌无力特点：MG 患者肌无力的 显著特点是每日波动性，即晨轻暮重或休息后减轻而 活动后加重等波动性症状。肌无力可累及人体任何部 位的随意肌，但有些肌肉特别容易受累，其中以上睑 提肌和眼外肌最为常见(约占 70%)，表现为眼睑下 垂、复视、斜视等，其中半数为首发症状，另有 16% 的患者肌无力始终局限在眼外肌。5%～10%的 MG 患者 以咽喉肌无力起病，表现为说话带鼻音、声音嘶哑、 吞咽困难等。面肌和咀嚼约有 10%的患者以肢体无力 为首发症状。肌无力为首发症状者少见，不足 1%。 颈肌无力者高达 40%，但作为首发症状者仅为 1%左 右。 (2)MG 的伴发疾病：除了肌无力症状以外，MG 还可以 合并胸腺瘤和胸腺增生以及其他与自身免疫有关的疾 病如甲状腺功能亢进症、甲状腺功能减退症、视神经 脊髓炎、多发性硬化、系统性红斑狼疮、多发性肌 炎、类风湿关节炎和类肌无力综合征(Lambelt- Eatonmyastheniasyn-drome，LEMS)。 (3)危象：MG 患者在病程中由于某种原因突然发生的 病情急剧恶化，呼吸困难，危及生命的危重现象。) 本题思路： 5.重症肌无力的临床分型是什么? 【score:5 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：(为了便于分层治疗和预后判断， Osserman 将 MG 分为 4 个类型，这种分型目前已被广 泛接受。 (1)Ⅰ型：眼型。仅上睑提肌和眼外叽受累，占 20～ 30%。 (2)Ⅱ型：可分为 2 种类型。①ⅡA 型，轻度全身 型。以四肢肌肉轻度无力为主要表现，对药物治疗反 应好，无呼吸肌麻痹，约占 30%；②ⅡB 型，中度全 身型。较严重的四肢无力，生活不能自理，药物治疗 反应欠佳，但无呼吸困难，约占 25%。 (3)Ⅲ型：急性暴发型。急性起病，半年内迅速出现 严重的肌无力症状和呼吸困难，药物治疗反应差，常 合并胸腺瘤，病死率高，约占 15%。 (4)Ⅳ型：晚期重症型。临床症状与Ⅲ型相似，但病 程较长，多在 2 年以上，由Ⅰ型或Ⅱ型逐渐进展形 成，约占 10%。 此外，MG 母亲的新生儿 15%可有出生后一过性肌无力 症状，称为新生儿型重症肌无力(neonatal MG)，表 现为吮奶困难、哭声尤力、四肢活动减少、全身肌张 力降低，多在 6 周内自然减轻、痊愈。) 本题思路： 6.什么是重症肌无力危象及包括哪几种类型? 【score:5 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：(重症肌无力危象是指 MG 患者在病程中由 于某种原因突然发生的病情急剧恶化，呼吸困难，危 及生命的危重现象。根据不同的原因，MG 危象通常 分成 3 种类型：因胆碱酯酶抑制剂用量不足所致的肌 无力危象、胆碱酯酶抑制剂过量所致的胆碱能危象以 及无法判定诱因的反拗性危象。) 本题思路： 7.什么为肌无力危象? 【score:5 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：(肌无力危象大多是由于疾病本身的发展 所致。也可因感染、过度疲劳、精神刺激、月经、分 娩、手术、外伤或应用了对神经-肌肉传导有阻滞作 用的药物，而未能适当增加胆碱酯酶抑制剂的剂量而 诱发。常发生于Ⅲ型和Ⅳ型患者。临床表现为患者的 肌无力症状突然加重，咽喉肌和呼吸肌极度无力，不 能吞咽和咳痰，呼吸困难，常伴烦躁不安，大汗淋 漓，甚至出现窒息、口唇和指甲发绀等缺氧症状。) 本题思路： 8.什么是胆碱能危象? 【score:5 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：(胆碱能危象见于长期服用较大剂量的胆 碱酯酶抑制剂的患者。发生危象之前常先表现出明显 的胆碱酯酶抑制剂的不良反应，如恶心、呕吐、腹 痛、腹泻、多汗、流泪、皮肤湿冷、口腔分泌物增 多、肌束震颤以及情绪激动、焦虑等精神症状。) 本题思路： 9.什么是反拗性危象? 【score:5 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：(反拗性危象即胆碱酯酶抑制剂的剂量未 变，但突然对该药失效而出现了严重的呼吸困难。常 见于Ⅲ型 MG 患者或胸腺切除术后数天，也可因感 染、电解质紊乱或其他不明原因所致。通常无胆碱能 不良反应表现。) 本题思路： 10.重症肌无力的诊断性试验及辅助检查包括哪些? 【score:5 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：((1)新斯的明试验：成年人一般用甲基硫 酸酯新斯的明 1～1.5mg(0.02mg/kg)肌内注射，注射 前和注射后 30 分钟作疲劳试验，将 2 次疲劳试验结 果比较，如果有明显改善，即为阳性，为防止新斯的 明的不良反应，一般同时注射阿托品 0.5mg。 (2)神经电生理检查： 1)重复神经电刺激(RNS)：复合肌肉动作电位 (compound muscle action potential，CMAP)低频刺 激(2Hz、3Hz、5Hz)CMAP 波幅递减 15%以上，高频刺 激(10Hz、20Hz)反应正常或递减不明显，个别可出现 递增，但增幅不超过 56%。最常选择刺激的神经是腋 神经、面神经和尺神经，其阳性率分别为 68%、32% 和 13%。RNS 应在停用胆碱酯酶抑制剂后 17 个小时以 上进行，以避免出现假阴性。 2)单纤维肌电图(SFEMG)：是较 RNS 更为敏感的神经- 肌肉接头传导障碍检测手段。 (3)AChR 抗体的检测：是一种比较敏感而又特异的实 验室检查方法，放免法的应用大大提高其准确性。 (4)疲劳试验：运动时 MG 患者易过早出现疲劳，称作 病态疲劳。) 本题思路： 11.疲劳试验包括哪些种类?试验内容有哪些? 【score:5 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：((1)提上睑肌疲劳试验：让眼睑下垂的患 者用力持续向上方注视，观察开始出现眼睑下垂或加 重的时间。 (2)眼轮匝肌疲劳试验：嘱患者用力眨眼 30 次后，眼 裂明显变小。 (3)颈前屈肌肌群疲劳试验：患者去枕平卧，令其用 力持续抬头，维持 45°。正常人可持续抬头 120 秒。颈前屈肌无力的 MG 患者，抬头试验持续时间明 显缩短，最严重时甚至抬头不能。 (4)三角肌疲劳试验：令患者双上肢用力持续侧平举 90°，观察维持侧平举的时间。正常人应该超过 120 秒。MG 患者三角肌受累时，侧平举时间明显缩短。 (5)髂腰肌疲劳试验：起蹲 10～20 次后，则不能再继 续。) 本题思路： 12.眼肌型重症肌无力与动眼神经麻痹如何鉴别? 【score:5 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：(眼肌型重症肌无力主要表现为一侧或两 侧眼睑下垂、复视、斜视、眼球转动障碍等，有晨轻 暮重的变化。动眼神经麻痹：完全麻痹绝大多数见于 中老年，幼年很少，部分麻痹中老年较多，伴有明显 的复视，眼外肌麻痹的症状在晨晚没有轻重之分，神 经电生理检查，提上睑肌疲劳试验，新斯的明试验检 查有助于鉴别。) 本题思路： 13.重症肌无力及肌无力综合征应如何鉴别? 【score:5 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：(肌无力综合征又称 Lambert-Eaton 综合 征(LEMS)为突触前膜病变，其自身抗体的靶抗原为突 触前腆和 ACh 囊泡释放区的钙离子通道。本病主要见 于男性，男女比例为 9:1，多见于 50 岁左右的老年 人，双下肢近端无力明显，很少侵犯眼外肌，常伴有 小细胞肺癌或其他部位恶性肿瘤。也可伴有口干和阳 痿等自主神经症状以及其他自身免疫性疾病，如甲状 腺疾病、类风湿关节炎、恶性贫血、干燥综合征等。 LEMS 还可与 MG 同时存在。本病诊断主要依靠神经重 复电刺激试验，MG 和肌无力综合征在低频刺激 (2Hz、3Hz、5Hz)时 CMAP 波幅改变相似，均递减 15% 以上。但高频刺激(10Hz、20Hz)时，LEMS 患者的 CMAP 波幅递增 200%以上，而 MG 患者无变化或轻度递 减，个别可出现递增现象，但递增一般不超过 56%。 高频刺激的不同特征可对 MG 和 LEMS 进行区别。肌无 力综合征患者新斯的明试验改善不明显。) 本题思路： 14.重症肌无力应如何诊断及与哪些疾病鉴别? 【score:5 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：(MG 临床诊断的主要依据是具有病态疲劳 性和每日波动性的肌无力表现。确诊依靠细致准确的 新斯的明试验，但新斯的明试验阴性不能完全排除 MG 的可能。重复神经电刺激、单纤维肌电图以及 AChR 抗体检测可以为新斯的明试验不确定的患者提 供有价值的实验室诊断依据。应注意与 Lambert- Eaton 综合征、眼肌型肌营养不良、肉毒杆菌中毒、 进行性球麻痹等相鉴别。) 本题思路： 15.重症肌无力危象处理原则是什么? 【score:5 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：(一旦发生严重的呼吸困难，应立刻行气 管插管或气管切开，机械辅助通气。加强呼吸管理是 挽救 MG 危象患者生命的关键环节。肌无力危象时应 即刻给肌内注射硫酸新斯的明，可迅速缓解症状。胆 碱能危象应及时停用所有胆碱酯酶抑制剂。不管哪种 危象均可采取以下措施：积极控制感染，加强呼吸管 理，大剂量 IVIg 疗法，在保证有效的辅助呼吸的情 况下，可以采用甲基泼尼松龙冲击治疗。) 本题思路： 16.重症肌无力的治疗方法有哪些? 【score:5 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：((1)重症肌无力的药物治疗 1)胆碱酯酶抑制剂：对症治疗，常用的有溴吡斯的 明，每片 60mg，每 4～6 小时服 1 片，可根据肌无力 症状的轻重而适当调整给药时间，每日最大剂量成人 不超过 600mg，儿童不超过 7mg/kg。对吞咽极度困难 而无法口服者可给予硫酸新斯的明 1mg 肌内注射， 1～2 小时后当该药作用尚未消失时再继以溴吡斯的 明口服。 2)肾上腺皮质激素：是现今国际公认有效的常规疗 法。可作为眼肌型(Ⅰ型)，轻度全身型(ⅡA)的首选 治疗。MGⅡB 型、Ⅲ型和Ⅳ型患者在选用血浆交换或 大剂量免疫球蛋白等临时措施的同时，也要加用激 素。激素疗法要掌握足量、足够疗程、缓慢减量和适 当维持剂量的治疗原则。 3)免疫抑制剂：出现下列情况要考虑加用或改用免疫 抑制剂：①肾上腺皮质激素疗法不能耐受者；②肾上 腺皮质激素疗法无效或疗效缓慢者；③胸腺切除术疗 效不佳者；④肾上腺皮质激素减量即复发者。 (2)胸腺切除现今认为胸腺切除是治疗 MG 最根本的方 法。但对于 18 岁以下，既没有肿瘤也无严重增生， 且病情不严重者，不采取此治疗。) 本题思路： 17.在重症肌无力治疗中应慎用或禁用哪些药物? 【score:5 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：(在临床实践中发现许多药物都能引起 MG 症状加重，甚至恶化而引起危象。此类药物有：①抗 生素类：包括链霉素、卡那霉素、庆大霉素、新霉 素、四环素、洁霉素、诺氟沙星、环丙诺氟沙星、氨 苄西林、妥布霉素、多黏菌素 B 和多黏菌素 E 等；② 心血管类药物：包括利多卡因、奎尼丁、普鲁卡因酰 胺、普萘洛尔、心得平、美多心安、氨酰心安、异搏 定、咪噻芬、缓脉灵等；③抗癫痫药物：包括苯妥英 钠、乙琥胺、三甲双酮等；④抗精神病药物：包括碳 酸锂、苯乙肼、氯丙嗪、氯硝安定、地西泮(特别是 注射剂)；⑤麻醉药包括吗啡、氯仿、箭毒、乙醚。 若因手术必须麻醉时可选用氟烷、氧化亚氮、环丙 烷、琥珀胆碱等；⑥其他药物如青霉胺、氯喹、喹 宁、氯化胆碱和肉碱等。) 本题思路： 18.什么是骨骼肌离子通道病?如何分类? 【score:5 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：(编码钠、氯或钙离子通道蛋白的基因发 生突变导致的一组以周期性瘫痪和肌肉强直为主要临 床特征的肌病统称为骨骼肌离子通道病。主要包括钠 离子通道病(高钾型周期性麻痹、正常钾型周期性麻 痹、先天性副肌强直、波动性肌强直、持续性肌强 直)、钙离子通道病(低钾型周期性麻痹)和氯离子通 道病(先天性肌强直)。) 本题思路： 19.周期性瘫痪的临床分型有哪些? 【score:5 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：(周期性瘫痪(periodic paralysis)是指 以反复发作的骨骼肌弛缓性瘫痪为临床特征的一组肌 肉疾病，通常分为低钾型、高钾型和正常钾型 3 类， 其中以低钾型最多见。) 本题思路： 20.低钾型周期性瘫痪的临床特点是什么? 【score:5 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：(低钾型周期性瘫痪于任何年龄均可发 病，男女发病比为 3～4:1。多在后半夜或清晨发 病，重体力活动和摄入过多的碳水化物可以诱发。部 分患者有极度饥饿、口渴、心悸、出汗、腹泻、精神 紧张及疲劳感等前驱症状。起病急骤，患者往往清晨 醒来发现全身无力，四肢较躯干容易受累，近端较远 端明显，下肢肌肉无力往往较上肢出现的早。腱反射 减弱或消失，皮肤的浅反射也可以消失。心脏听诊可 发现心音低钝，心动过速，心律紊乱。重症者可有血 压下降，严重的心律紊乱，治疗不及时可能发生心脏 停搏或因呼吸肌麻痹而死亡。每次发作轻者持续数小 时，重者可持续数天，最晚受累的肌肉最先恢复。发 作频率不等。 发作期血清钾常低于 3.5mmol/L，间歇期正常，心电 图呈典型的低钾性改变，U 波明显，T 波低平或倒 置，ST 段下移，PR 间期和 QT 间期延长等，肌电图显 示运动电位时限短、波幅低，完全瘫痪时运动电位消 失，电刺激无反应。) 本题思路：