医学考试-免疫缺陷疾病-3 22页

免疫缺陷疾病-3 (总分：22 分，做题时间：90 分钟) 一、A3 型题(总题数：2，score:3.50) 男孩，8 个月。生后易患肺炎、肠炎，常伴皮疹，呈 湿疹样。两个舅舅分别因“败血症”及“急惊风”早 夭。体检：营养发育稍差，苍白，两颊有湿疹样皮 疹，躯干与两下肢见瘀点、瘀斑，咽稍充血，心肺正 常，肝肋下 2cm，脾肋下 1cm，神经系统正常。血红 蛋白 98g/L，白细胞 11×109/L，中性粒细胞 0.56， 淋巴细胞 0.44，血小板 56×109/L。 【score:1.50】 (1).最可能的诊断为【score:0.50】 【A】过敏体质 【B】过敏性紫癜 【C】勒血氏病 【D】Wiskott-Aldrich 综合征 【此项为本题正 确答案】 【E】血小板减少性紫癜 本题思路：[解析] Wiskott-Aldrich 综合征属 X 连 锁隐性遗传，临床特征为湿疹、巨核细胞性的血小板 减少和容易感染，有阳性家族史的男婴出现血小板性 紫癜、腹泻伴血便，以及损伤部位渗血不止，应怀疑 此病。 (2).为明确该病，应进行下列哪项检查 【score:0.50】 【A】毛细血管脆性试验 【B】皮疹活组织梭查 【C】骨髓巨核细胞计数 【D】出凝血时间 【E】测免疫球蛋白及其亚型 【此项为本题正确 答案】 本题思路： (3).最主要的治疗措施为【score:0.50】 【A】输注冻干血浆 【B】输新鲜血小板悬液 【C】强的松口服 【D】有效抗生素控制感染 【E】应用免疫丙种球蛋白 【此项为本题正确答 案】 本题思路： 女孩，12 岁。发热 14d，体温 38～39℃，双手指指 指关节和掌指关节肿痛伴活动受限，两侧膝关节肿 胀，以右侧明显，被动活动受限。无皮疹，浅表淋巴 结无肿大，肝脾无明显肿大。血沉和 C 反应蛋白升 高，血白细胞 13×109/L，尿常规检查正常。 【score:2 分】 (1).诊断首先考虑【score:0.50】 【A】风湿热 【B】过敏性紫癜 【C】小儿类风湿病 【此项为本题正确答案】 【D】关节结核 【E】化脓性关节炎 本题思路： (2).膝关节 X 线检查，无骨质破坏和关节积液，应做 哪种检查发现早期关节病变【score:0.50】 【A】关节 CT 【B】关节核磁共振 【此项为本题正确答案】 【C】关节分层 X 线片 【D】同位素骨扫描 【E】B 超检查 本题思路： (3).为了排除风湿热，应做下列哪项检查 【score:0.50】 【A】X 线胸片 【B】肺功能 【C】心电图 【D】心脏超声和血抗 O 检查 【此项为本题正确 答案】 【E】头颅 CT 本题思路： (4).如果初诊类风湿性关节炎，首先应给予哪种药物 治疗【score:0.50】 【A】非甾体类抗炎药物 【此项为本题正确答 案】 【B】激素 【C】病情缓解抗风湿药物 【D】静脉用人血丙种球蛋白 【E】胸腺肽 本题思路：[解析] 发热伴对称性小关节肿胀及被动 活动受限是小儿类风湿病的临床特点。目前国内对类 风湿病的治疗有两种方案，金字塔方案和下台阶方 案。对于初发者，关节病变较轻的患儿，选择非甾体 类抗炎药物。对于关节病变较重的患儿应选择病情缓 解抗风湿药物，可选用氨甲蝶呤及新型免疫抑制剂。 对于浆膜严重受损如发生心包炎、胸腔积液和心脏炎 者和长期发热难以控制，可小剂量激素治疗。对合并 严重感染也可应用静脉用人血丙种球蛋白。 二、B1 型题(总题数：5，score:9.50) • A．伴腺苷脱氨酶缺陷的 SCID • B．瑞士型 SCID • C．Wiskott-Aldrich 综合征 • D．网状组织发育不良症 • E．X-伴性隐性遗传 SCID 【score:2 分】 (1).淋巴细胞和粒细胞都缺如【score:0.50】 【A】 【B】 【C】 【D】 【此项为本题正确答案】 【E】 本题思路： (2).湿疹、血小板减少和容易感染【score:0.50】 【A】 【B】 【C】 【此项为本题正确答案】 【D】 【E】 本题思路： (3).出生后淋巴细胞明显低下，T、B 淋巴细胞功能 缺陷；伴骨骼发育异常【score:0.50】 【A】 【此项为本题正确答案】 【B】 【C】 【D】 【E】 本题思路： (4).血清免疫球蛋白水平很低或缺如，淋巴细胞＜ 12×109/L，胸腺＜2g，往往无哈氏小体 【score:0.50】 【A】 【B】 【此项为本题正确答案】 【C】 【D】 【E】 本题思路： • A．类风湿性关节炎 • B．血友病关节炎 • C．狼疮性关节炎 • D．生长痛 • E．风湿性关节炎 【score:2 分】 (1).女孩，7 岁。发热 2 周半，游走性关节肿痛 10 d。发病前 10d 有化脓性扁桃体炎史。体检：体温 38.8℃，皮肤有环形红斑，咽充血，心、肺无异常， 右膝及左肘关节红、肿、热、痛伴活动障碍。ASO 600 u/L，血沉 40mm/h。【score:0.50】 【A】 【B】 【C】 【D】 【E】 【此项为本题正确答案】 本题思路： (2).男孩，4 岁。两膝及踝关节肿痛伴低热、乏力。 因眼痛，经裂隙灯检查，示有虹膜睫状体炎。 【score:0.50】 【A】 【此项为本题正确答案】 【B】 【C】 【D】 【E】 本题思路： (3).女孩，9 岁。长期不规则发热，反复发生淡红色 带鳞屑斑丘疹，关节肿痛呈多发性、对称性，伴贫 血，肝、脾肿大及尿改变。【score:0.50】 【A】 【B】 【C】 【此项为本题正确答案】 【D】 【E】 本题思路：[解析] 关节病变伴发热、皮疹、肾脏受 累及多器官受累，一定要排除系统性红斑狼疮最为可 能。可查自身抗体协助诊断。 (4).男孩，7 岁。常于夜间突发下肢疼痛，局部无红 肿、发热。白天很少有类似情况。【score:0.50】 【A】 【B】 【C】 【D】 【此项为本题正确答案】 【E】 本题思路： • A．男孩，8 岁，平素体健，近有链球菌感染 史，游走性关节肿痛，体检发现心尖部Ⅱ级收缩 期杂音 • B．女孩，2 岁，反复肺炎，于胸骨左缘第 3 肋 间闻及Ⅲ级收缩期杂音 • C．男孩，7 岁，发热 5d，心浊音界向两侧扩 大，听诊心音遥远 • D．女孩，16 岁，活动量小，常诉胸闷、气短， 心电图示两心室肥厚 • E．男孩，9 岁半，1 周前患上呼吸道感染，近有 心悸。心率每分钟 110 次，早搏，每分钟 8～10 次，第 1 心音低钝，未闻及杂音及心包磨擦音 【score:2 分】 (1).病毒性心肌炎【score:0.50】 【A】 【B】 【C】 【D】 【E】 【此项为本题正确答案】 本题思路： (2).风湿性心脏炎【score:0.50】 【A】 【此项为本题正确答案】 【B】 【C】 【D】 【E】 本题思路： (3).先天性心脏病【score:0.50】 【A】 【B】 【此项为本题正确答案】 【C】 【D】 【E】 本题思路： (4).急性心包炎【score:0.50】 【A】 【B】 【C】 【此项为本题正确答案】 【D】 【E】 本题思路： • A．细胞免疫缺陷病 • B．选择性免疫球蛋白缺乏症 • C．婴幼儿暂时性低丙种球蛋白血症 • D．选择性 IgM 缺乏症 • E．重症 SCID 【score:1 分】 (1).生后 19 小时女婴，反复惊厥 5h，抽搐时手腕内 屈，足踝直伸，抽搐停止神志即正常，一般状况可血 钙 1.5mmol/L，EKG：QT＞0.19 秒，X 线胸片示胸腺 影缺如。【score:0.50】 【A】 【此项为本题正确答案】 【B】 【C】 【D】 【E】 本题思路： (2).男婴，5 个月。生后接种卡介苗后引起全身反 应。近 2～3 个月来，感染不断；常患鹅口疮，上呼 吸道感染及肠炎。各项免疫球蛋白测定均低，OT 试 验多次阴性。X 线片示：胸腺影缺如。 【score:0.50】 【A】 【B】 【C】 【D】 【E】 【此项为本题正确答案】 本题思路：[解析] SCID 又称严重的联合免疫缺陷， 患儿在生后最初数月即发生反复感染，血清 Ig 水平 很低或缺如，几乎全无细胞免疫功能，淋巴细胞＜ 1.2×109/L，CD3＜10%，胸腺未降至正常部位，重量 ＜2 克。 • A．X-连锁无丙种球蛋白血症 • B．婴幼儿暂时性低丙种球蛋白血症 • C．胸腺发育不全 • D．共济失调性毛细血管扩张症 • E．普通变异型免疫缺陷病(CVID) 【score:2.50】 (1).生后 16h 女婴，反复惊厥已 4h，抽搐时手腕内 屈，足踝直伸，抽搐停止神志即正常，一般状况可。 血钙 1.5mmol/L(6mg/dl)。心电图：QT 时间 ＞ 0.19s。X 线胸片：胸腺影缺如。【score:0.50】 【A】 【B】 【C】 【此项为本题正确答案】 【D】 【E】 本题思路： (2).男孩，4 岁。自幼反复患呼吸道及胃肠道细菌性 感染，晨起易打喷嚏，近年来常有哮喘发作。体检： 咽充血，心脏正常，两肺可闻明显哮鸣音，肝、脾未 及，神经系统正常，测 IgG 8g/L(800 mg/dl)， IgA40 mg/L(4mg/dl)，IgM 1200mg/L(120mg/dl)， IgD6 mg/L(0.6mg/dl)，IgE 0.2 mg/L(0.02mg/dl)。 【score:0.50】 【A】 【B】 【此项为本题正确答案】 【C】 【D】 【E】 本题思路： (3).男婴，6 个月。于生后接种卡介苗后引起全身反 应。近 3～4 个月来，感染绵延不断，常患鹅口疮、 上呼吸道感染及腹泻肠炎。各项免疫球蛋白测定均 低，OT 试验多次阴性，E 花环试验低于正常。X 线胸 片：胸腺影缺如。【score:0.50】 【A】 【此项为本题正确答案】 【B】 【C】 【D】 【E】 本题思路： (4).女孩，7 岁。自幼反复发作鼻窦炎、中耳炎， 2 岁后步态异常，语音不清，智力较差。体检见两侧耳 郭及颈部有毛细血管扩张。OT 试验阴性，E 花环形成 率低，免疫球蛋白测定均低于正常。【score:0.50】 【A】 【B】 【C】 【D】 【此项为本题正确答案】 【E】 本题思路： (5).男孩，12 岁。自幼患慢性呼吸道感染及慢性粥 样泻，2 年前已证实有支气管扩张。扁桃体大小正 常。血清免疫球蛋白 4000mg/L(400mg/dl)，以 IgG 降低最明显。OT 试验阴性，PHA 反应低下，E 花环形 成减少。【score:0.50】 【A】 【B】 【C】 【D】 【E】 【此项为本题正确答案】 本题思路： 三、X 型题(总题数：9，score:9 分) 1.慢性良性中性粒细胞减少症的临床表现为 【score:1 分】 【A】可无任何症状 【此项为本题正确答案】 【B】大多数于 4 岁前自愈 【此项为本题正确答 案】 【C】外周血中性粒细胞计数持续下降 【D】粒细胞-集落刺激因子可提高中性粒细胞数 量 【此项为本题正确答案】 【E】骨髓移植是常规治疗方法 本题思路： 2.慢性肉芽肿病的诊断试验为 【score:1 分】 【A】化学发光试验 【此项为本题正确答案】 【B】T 细胞增殖功能 【C】四唑氮蓝试验 【此项为本题正确答案】 【D】补体测定 【E】基因分析 【此项为本题正确答案】 本题思路： 3.胸腺发育不全(DiGeorge)综合征的表现包括 【score:1 分】 【A】高热惊厥 【B】低钙惊厥 【此项为本题正确答案】 【C】甲状腺功能障碍 【D】先天性心血管疾病 【此项为本题正确答 案】 【E】肝脏功能异常 本题思路： 4.儿童时期常见的继发性免疫缺陷病的原发性疾病包 括 【score:1 分】 【A】先天性心脏病 【B】营养紊乱 【此项为本题正确答案】 【C】感染 【此项为本题正确答案】 【D】严重外伤和手术 【此项为本题正确答案】 【E】免疫抑制剂 【此项为本题正确答案】 本题思路： 5.病毒性感染引起的免疫功能低下包括 【score:1 分】 【A】T 细胞数量减少 【此项为本题正确答案】 【B】中性粒细胞减少 【C】中性粒细胞吞噬和杀菌功能低下 【D】细胞毒性 T 细胞功能低下 【此项为本题正 确答案】 【E】抗体反应缺乏 本题思路： 6.X-连锁无丙种球蛋白血症的临床表现有 【score:1 分】 【A】外周血中性粒细胞增高 【B】反复细菌性感染 【此项为本题正确答案】 【C】口服脊髓灰质炎疫苗可致肢体瘫痪 【此项 为本题正确答案】 【D】肝脾和淋巴结肿大 【E】易发生自身免疫性疾病 本题思路： 7.小儿免疫有以下特点 【score:1 分】 【A】体液及细胞免疫功能均比成人差 【此项为 本题正确答案】 【B】母体的 IgG 可以通过胎盘到达胎儿 【此项 为本题正确答案】 【C】母体的 IgM 可以通过胎盘到达胎儿 【D】婴儿期的 SIgA 比较多 【E】自身合成 IgG 的能力到 6～7 岁才达成人水 平 【此项为本题正确答案】 本题思路： 8.新生儿 T 细胞免疫功能特点是 【score:1 分】 【A】细胞毒性 T 细胞功能不足 【此项为本题正 确答案】 【B】Thl 细胞功能高于 Th2 细胞功能 【C】产生干扰素-γ 的能力与成人相似 【D】产生白细胞介素-4 的能力低下 【此项为本 题正确答案】 【E】产生肿瘤坏死因子的能力低下 【此项为本 题正确答案】 本题思路： 9.腺苷脱氨酶(ADA)缺陷的临床表现有 【score:1 分】 【A】骨骼异常 【此项为本题正确答案】 【B】淋巴细胞数量减少 【此项为本题正确答 案】 【C】常染色体隐性遗传 【此项为本题正确答 案】 【D】免疫球蛋白进行性下降 【此项为本题正确 答案】 【E】基因治疗是常规的治疗方案 本题思路：