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骨科主治医师-16 (总分：100 分，做题时间：90 分钟) 一、简答题(总题数：25，score:100 分) 1.髋关节畸形性骨炎的发病原因有哪些? 【score:4 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：() 本题思路：髋关节畸形性骨炎为一种原因未明的慢性 进行性代谢性骨病，目前有以下五种可能病因学说： (1)病毒感染学说：有学者认为，本病可能是一种慢 性病毒感染，将骨组织活体组织检查标本进行细胞培 养，发现破骨细胞中有病毒存在，而成骨细胞及正常 骨组织中并未找到病毒。 (2)遗传学说：有明显的地域性发病及受累家族多个 成员发病，提示遗传因素在病因上起重要作用。多数 报道，15%～30%的病人有家族史。 (3)炎症学说：有学者以糖皮质激素和水杨酸类能缓 解症状为由提出炎症学说，经研究发现其本质并非炎 性浸润。 (4)包涵体学说：在病变骨组织的多核破骨巨细胞和 破骨细胞内发现包涵体，但目前尚未明确这种包涵体 的确切性质与意义。 (5)其他学说：还有免疫功能紊乱、结缔组织缺陷以 及钙磷代谢调节失常等学说，均缺乏足够的证据。 2.髋关节畸形性骨炎的遗传学因素有哪些? 【score:4 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：() 本题思路：畸形性骨炎在某些国家或地区常见，如英 国、西欧、东欧和受欧洲移民影响的国家，包括北 美、澳洲、新西兰和南非等，而亚洲和非洲撒哈拉地 区罕见。其明显的区域性发病及受累家族中多个成员 患病，均提示遗传因素在病因上起重要作用。近年 来，对本病易感基因研究获得重大突破。1997 年， Coly 等通过基因连锁分析发现，一个畸形性骨炎家 庭的遗传标志 D14S42 最大重组率达+3.4，而 Lodscore＞+3 为基因肯定连锁。此后 Haslarm 等对 8 个本病家族的基因连锁分析发现，D18S60 和 D18S42 最大重组率分别为+2.97 和+2.95，显然这两个值接 近+3，以上研究有力地提示畸形性骨炎易感基因定位 于染色体 18q21～22，同时发现这个基因易感区相对 较大。有学者发现，西班牙 4 个畸形性骨炎家庭中有 3 个家族未见 18q21～22 基因连锁，提示本病具有遗 传异质性。目前，此基因致病机制不明，可能是由于 基因突变或受损后增加破骨细胞和其前体对亚黏液病 毒的易感性而致病，或者此基因可能参与提高破骨细 胞的活性。有实验显示，畸形性骨炎病人的凋亡抑制 基因(BCL2)无论是 RNA 还是蛋白质水平均见上调，由 于 BCL2 是细胞凋亡的抑制物，而本病与骨细胞生长 调节障碍和骨肉瘤发生率增加有关，因此 BCL2 是一 个重要的致病候选基因。 3.髋关节畸形性骨炎有何病理改变? 【score:4 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：() 本题思路：(1)以骨质破坏为主阶段：骨质局部充 血、骨小梁紊乱，因骨髓纤维化导致髓腔变窄；镜下 可见形态各异、大小不等的多核破骨细胞数目增多， 哈佛管内有骨质吸收溶解，骨髓被多细胞的纤维血管 性组织所取代。 (2)骨破坏与新生交错阶段：纤维性新生骨的骨小梁 表面成骨细胞与破骨细胞聚集，逐渐形成量多、质差 的不成熟纤维性骨；镜下可见大小不同的成骨细胞增 多，形成编织样及板层状骨，新形成的板层状骨呈结 构杂乱的表现。 (3)骨镶嵌愈合阶段：破坏骨吸收后，成骨细胞代偿 性增生，产生新骨，骨质由疏松变硬化，新旧骨质分 层清楚；镜下可见破骨细胞和成骨细胞显著增多，骨 髓被纤维结缔组织侵袭，骨密质和骨松质分界不清， 结构杂乱，排列呈现“镶嵌构象”。 (4)病变缓解阶段：骨质无破坏与增生，但以后又可 以变成破坏性或破坏，新生并存。以上病理改变在股 骨者较为典型，病骨骨密质增厚，骨松质内骨小梁稀 疏，出现较大窦隙，其内可见纤维及脂肪组织过度增 生(即“脂肪充填征”)。 4.髋关节畸形性骨炎的病变过程是什么? 【score:4 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：() 本题思路：髋关节畸形性骨炎骨吸收和骨生成均增 加。其病变发展分为以下三个阶段： (1)溶骨或“热”阶段：破骨细胞增多，功能活跃， 有大量骨吸收。 (2)溶骨和成骨混合阶段：破骨细胞减少，成骨细胞 逐渐增多。上述两个阶段为活动期和进展期，皮质的 板层骨被编织骨所代替，哈佛系统被结构混乱的组织 所替代，骨密质和骨松质髓腔间的界限不清。 (3)成骨硬化阶段：细胞活动相对减少，骨髓主要被 纤维组织所替代。此阶段为静止期，骨破坏停止，成 骨过程继续进行，有致密不规则骨形成，骨由松软变 为脆硬。 病变的三个阶段由于成骨活动增强和骨中Ⅰ型胶原裂 解，丙氨酸氨基转移酶(ALT)和尿中的羟脯氨酸的水 平都上升，这两者与病变的程度和疾病的活动密切相 关。 5.髋关节畸形性骨炎的临床表现有哪些? 【score:4 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：() 本题思路：髋关节畸形性骨炎的病人常以髋关节疼 痛、活动受限就诊。其疼痛程度多较剧烈，位置深 在，严重者卧床不起、翻身困难、病变区血流明显增 加，故常有皮肤灼热感，不敢触摸。体格检查示步态 异常，髋部皮肤多数正常，未扪及包块，叩击痛明 显，髋部活动受限，Thomas 征阳性。骨盆正位 X 线 平片显示病变累及整个右半髂骨、耻骨、坐骨和左侧 耻骨、坐骨的一部分，骨密质和骨松质界限消失，骨 小梁排列呈条索状，髂骨区存在大片溶骨区，髋关节 间隙狭窄，股骨头稍变形(见下图)。实验室检查示多 数病人血清碱性磷酸酶升高，尿羟脯氨酸含量增加。 髋关节畸形性骨炎 6.髋关节畸形性骨炎的临床检查方法是什么? 【score:4 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：() 本题思路：(1)体格检查：髋关节疼痛、畸形与活动 受限。 (2)实验室检查：①血碱性磷酸酶(ALP)，血 ALP 水平 与病变范围和病变的活动程度有关。体积小的骨骼病 变(约为 10%)ALP 正常。若并发骨肉瘤，ALP 可急剧 增高，酸性磷酸酶和 5-核苷酶也可升高。②尿羟脯 氨酸(HYP)，正常人在低明胶饮食时 HYP 的排泄量低 于 50mg/d，而畸形性骨炎病人因其骨重建旺盛，HYP 排泄量可高达 2000mg/d。此外，尿羟赖氨酸也能反 映骨重建活动的水平和本病的病变程度。③血清钙、 血清磷、血清镁和甲状旁腺激素(PTH)一般正常。 15%～20%的病人因骨重建对钙的需求增加，血清钙廓 清加速导致血 PTH 上升。骨受侵部位广泛的病人或合 并原发性甲状旁腺功能亢进症时，有高钙血症和高尿 钙症。多数病人 ALP 升高，尿羟脯氨酸含量增加，但 血清钙、血清磷、维生素 D 3 和 PTH 多保持正常。近 年来报道，血清降钙素水平上升将有助于诊断。 (3)活组织检查：有助于明确诊断及确定是否伴发肿 瘤，骨穿刺活体组织检查有助于诊断。临床及 X 线检 查无法确诊时，可考虑施行活组织检查。 (4)影像学检查：X 线平片示早期以吸收为主，典型 表现为局限性骨质疏松，其特征性表现为病骨粗大、 毛糙，多有明显的皮质分层，无骨膜反应。受累骨示 增粗、增厚，既有囊状透光区又有骨质硬化区。骨密 质和骨松质界限消失，骨小梁粗大稀疏，密度不均， 排列紊乱，呈条索状高密度影交织，中间夹杂网格状 低密度区。后期主要是骨硬化性改变，无骨膜反应， 也没有软组织肿块。骨盆正位 X 线平片示病变累及整 个右半髂骨、耻骨、坐骨和左侧耻骨、坐骨的一部 分，骨密质和骨松质界限消失，骨小梁排列呈条索 状，髂骨区存在大片溶骨区，髋关节间隙狭窄，股骨 头稍变形，严重者股骨头可突入骨盆腔内。 (5)其他：核素扫描、CT、MRI 对于鉴别畸形性骨炎 与骨肉瘤有一定帮助。 7.髋关节畸形性骨炎的影像学检查有哪些诊断意义? 【score:4 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：() 本题思路：影像学检查在本病的诊断中起主要作用。 影像学检查表现为受累骨的增粗和增厚，既有囊状透 光区又有骨质硬化区；骨密质和骨松质界限消失，骨 小梁粗大稀疏，密度不均，排列紊乱，呈条索状高密 度影交织，中间夹杂网格状低密度区。后期主要是骨 硬化性改变，没有骨膜反应和软组织肿块。长骨表现 为增粗、弯曲，骨密质变性增厚，病变与正常骨密质 分界处可见倒“V”形分界线，可有病理性骨折。在 骨盆常出现髋臼内陷。 其特征性表现为病骨粗大、毛糙，多有明显的皮质分 层，无骨膜反应；海绵型可见倒“V”征；CT 检查示 病灶窦隙内存在脂肪密度(即“脂肪充填征”)。溶骨 性骨肿瘤破坏区内测出的 CT 值一般为软组织或液体 密度，可与其鉴别。 8.全身骨扫描对髋关节畸形性骨炎的诊断如何? 【score:4 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：() 本题思路：99m Tc-MDP 全身骨扫描可用于了解病变的 范围和程度，但一般不用于诊断。骨扫描提示，单骨 性病变时应注意排除其他损伤，如骨折、感染、恶性 肿瘤等。由于本病的病变部位恒定，因此病人在长期 随诊中出现的可能与本病有关或无关的病情变化，可 以通过病人初期的骨扫描资料加以判断和鉴别。 99m Tc-MDP 全身骨扫描对该病病灶具有一定的特征 性，呈代谢性骨病表现，主要表现为受累骨广泛弥漫 性浓集。其放射性核素 99m Tc-MDP 可高于正常骨骼 5～6 倍，放射性均匀分布，与正常骨界限清晰，多 数为广泛性骨受累，常累及的部位为骨盆、胸椎、腰 椎、颅骨、下颌骨，可见到骨骼变形，但有时也有单 个骨受累情况。其显像与转移性骨肿瘤不均匀的片状 放射性分布不同。 9.髋关节畸形性骨炎的生化检查有什么意义? 【score:4 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：() 本题思路：在髋关节畸形性骨炎的生化检查中，反映 破骨细胞活性的Ⅰ型胶原纤维 N-端肽和反映成骨细 胞活性的碱性磷酸酶在病变活动期均明显升高。这两 个指标既是确诊畸形性骨炎所不可缺少的依据，也是 监测病情变化和评价治疗效果的重要参数。 10.髋关节畸形性骨炎的诊断要点有哪些?其与骨纤维 结构不良如何鉴别? 【score:4 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：() 本题思路：典型的临床表现、X 线改变和组织学证 据，诊断容易。本病病人 ALP 正常或升高，HYP 也常 增高，但血清钙、血清磷、血清镁和 PTH 一般正常， 骨病变广泛或合并原发性甲状旁腺功能亢进症时可有 高钙血症和高尿钙症。本病合并或伴发关节病变、心 血管病变、高钙血症、痛风、假痛风及骨肿瘤时，临 床表现和 X 线改变较复杂，应注意鉴别。 诊断畸形性骨炎时须先排除骨纤维异常增生症、暂时 性骨质疏松症、甲状旁腺功能亢进症、成骨肉瘤、遗 传性高磷酸盐症、前列腺癌等。 本病需与骨纤维结构不良鉴别。骨纤维结构不良多发 于青少年，以骨病损、疼痛、功能障碍及弓形畸形为 症状，常伴有腰部、臀部、大腿皮肤色素沉着；X 线 检查示发病在长骨者常发生在干骺端，病变髓腔呈膨 胀性溶骨改变，骨密质变薄，厚薄不一，病变界线清 楚，无骨膜反应。 11.髋关节畸形性骨炎的治疗方法及目标是什么? 【score:4 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：() 本题思路：髋关节畸形性骨炎有 10%～20%的病人并 无临床症状，往往在因其他疾病行 X 线检查时偶然发 现。一经确诊，可行非手术治疗或手术治疗。治疗的 目标是临床缓解(症状减轻)、生化缓解(ALT 降低到 正常范围)和影像学缓解(溶骨性病损得到填充)。 12.髋关节畸形性骨炎非手术治疗的适应证是什么? 【score:4 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：() 本题思路：(1)疼痛。 (2)畸形。 (3)ALT 或 HYP 含量增至正常值的 2 倍。 (4)神经压迫症状。 (5)高排出性充血心力衰竭。 (6)病理性骨折。 (7)手术治疗前用药。 13.髋关节畸形性骨炎非手术治疗的药物应如何选择? 【score:4 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：() 本题思路：(1)降钙素：可抑制破骨细胞的骨吸收功 能，用药后 ALT 及 HYP 水平可相应下降，但在病情较 严重者可长期保持异常水平。大多数病人疼痛迅速得 到缓解，肢体血流减少，体温下降，而神经症状也可 减轻或消失。降钙素能降低骨痛和减轻神经并发症， 但是复发率较高，25%的病人会出现降钙素抵抗。降 钙素用量较一般大，开始每日皮下或肌内注射降钙素 100U(40mg)，数周后改为隔日 100U。髋关节畸形性 骨炎的症状基本消失后逐渐减至每周 100～200U。疗 程至少 1 年，有时需长期应用。 (2)二膦酸盐：二膦酸盐通过抑制破骨细胞的活性从 而抑制骨吸收，目前的治疗多选用帕米二膦酸盐，该 药物药效强，作用持续时间长，短期治疗可以使得病 情缓解。二磷酸盐对骨的吸收与形成均有抑制作用， 但停药后易复发。口服，20mg/(kg·d)，用药时间根 据病情而定，一般为 0.5～1 年。二膦酸盐宜与降钙 素合用。术前需应用二膦酸盐等治疗以减少术中出 血。 (3)补充钙剂和活性维生素 D：可能会有助于病情的 恢复。 部分学者建议病变位于负重骨时应首选降钙素，还有 主张降钙素与二磷酸盐联合应用。此外，还可选用光 辉霉素等药物。 14.髋关节畸形性骨炎的手术治疗适应证是什么? 【score:4 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：() 本题思路：(1)严重疼痛。 (2)部分病理性骨折。 (3)严重关节炎。 (4)负重骨的严重畸形。 (5)有神经压迫症状和药物治疗无效的病人。 (6)继发性肉瘤样改变。 15.髋关节畸形性骨炎的治疗进展是什么? 【score:4 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：() 本题思路：最初治疗畸形性骨炎是静脉应用光辉霉 素，但该药因产生许多严重不良反应而停用。20 世 纪 70 年代初，开始应用降钙素和第一代二膦酸盐制 剂——羟乙膦酸钠；20 世纪 90 年代初，应用第二代 二膦酸盐制剂——帕米膦酸钠，抑制破骨细胞功能及 减少其数量，抑制骨吸收。通过不断改善药物，使得 药物不良反应大大降低，临床症状明显改善，ALT 和 HYP 水平降低 50%。当病人疼痛严重、负重骨畸形、 活动困难，出现病理性骨折、继发肉瘤样变或出现严 重合并症而影响病人功能时，可考虑进行骨骼矫形、 人工关节置换或病理性骨折复位固定等。 16.髋关节畸形性骨炎的并发症是什么? 【score:4 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：() 本题思路：骨肉瘤为本病最严重的并发症。约 0.3% 的病人发生骨肉瘤，较正常群体高约 30 倍。一些病 人也可发生骨肉瘤外的其他恶性肿瘤，如纤维肉瘤、 软骨肉瘤等。值得注意的是，本病骨肉瘤的发生部位 并不与原先的病变部位相一致，如脊柱很少发生，而 肱骨和面骨常发生。一旦诊断为骨肉瘤，其生存期常 不足 1 年。 17.什么是血友病? 【score:4 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：() 本题思路：血友病是一种 X 连锁的遗传性疾病，以凝 血障碍及出血为主要临床表现。 18.血友病有哪些类型?各有什么特点? 【score:4 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：() 本题思路：根据血浆凝血因子缺乏的不同，将血友病 分为甲、乙及丙三型，其中甲型为第Ⅷ因子缺乏，即 缺乏抗血友病因子(AHF)或抗血友病球蛋白(AHG)；乙 型为第Ⅸ因子即血浆凝血激酶缺乏，又称为 Christmas 病；丙型则为Ⅺ因子缺乏，多为轻度出 血，为常染色体隐性遗传病，关节和肌肉出血较少。 血友病的发病率为(5～10)/10 万，其中以血友病甲 最多见，约占 85%。 19.血友病性关节炎的特点是什么? 【score:4 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：() 本题思路：血友病性关节炎主要见于血友病甲和血友 病乙，尤其多见于血友病甲，血友病丙少见。本病主 要是男性发病，有阳性家族史者占 50%左右。血友病 性关节炎临床主要表现为关节和肌肉出血，反复的关 节和肌肉出血可导致骨质破坏和关节功能丧失，形成 慢性关节炎，甚至关节畸形。关节内出血越早，症状 越重，则预后越差。 20.什么是髋关节血友病性关节炎? 【score:4 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：() 本题思路：髋关节血友病性关节炎是由于遗传性血浆 凝血因子Ⅷ或Ⅸ缺陷导致的髋关节出血，引起滑膜 炎、骨质破坏、关节运动障碍的出血性关节病。 21.髋关节血友病性关节炎的病因与发病机制有哪些? 【score:4 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：() 本题思路：血友病甲和血友病乙由于缺乏Ⅷ因子和Ⅸ 因子，可影响内源性凝血系统中的凝血酶原转变为凝 血酶，使纤维蛋白原无法形成纤维蛋白而导致出血。 由于正常关节的滑膜组织中缺乏组织因子，所以不能 通过外源性凝血系统的代偿功能止血。因此，血友病 病人突出的临床特征是关节腔出血。反复的关节腔出 血，使红细胞破坏，释放出的铁沉积在滑膜组织并被 滑膜下巨噬细胞吞噬，同时也沉积于软骨，通过铁对 滑膜和软骨的直接作用和间接作用，促使滑膜增殖和 纤维化，也使软骨受侵蚀，并最后导致骨质破坏和关 节功能丧失。 22.髋关节血友病性关节炎的临床分期有哪些? 【score:4 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：() 本题思路：(1)急性关节炎期：关节出血早期，因新 鲜出血，使局部发红、肿胀、发热，伴活动受限。检 查可见关节局部出现波动感或浮髌征阳性。出血如果 停止，则积血在数日内被逐渐吸收，关节症状消失， 可不留痕迹，关节功能恢复。 (2)慢性关节炎期：由于关节腔内反复出血，新旧血 液交杂，造成关节持续性肿胀，临床表现时轻时重， 迁延不断，多则数月或数年。也可因关节血肿压迫或 失用性肌萎缩，致使关节邻近骨质缺血、退行性变和 疏松。 (3)关节畸形期：由于出血时间长，陈旧性关节积 血、血块机化、滑膜逐渐增厚并使关节软骨破坏、骨 质受损，导致关节僵硬、强直及畸形，最后也可能成 为骨性愈合，造成永久性残疾。 23.髋关节血友病性关节炎的放射学分期有哪些? 【score:4 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：() 本题思路：髋关节血友病性关节炎放射学分期 (Arnold 和 Hilgartner，1977)如下表。 髋关节血友病性关节炎放射学分期(Arnold 和 Hilgartner，1977) 分 期 X 线特征 Ⅰ 期 软组织肿胀，无骨性改变 Ⅱ 期 骨骺过度生长并骨质疏松；软骨间隙无病变， 未见软骨下囊肿，对 应临床亚急性期 Ⅲ 期 关节结构破坏，骺板不规则并见软骨下囊肿； 软骨间隙保留；侧位 髌骨成正方形；膝关节髁间切迹和尺骨滑车切 迹增宽，为可逆转 的最后阶段 Ⅳ 期 软骨破坏，关节间隙狭窄；关节进一步破坏 Ⅴ 期 关节病变最终期；关节软骨不存在；关节纤维 性僵直和运动受限 24.髋关节血友病性关节炎的诊断要点有哪些? 【score:4 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：() 本题思路：(1)男性病人以关节出血或持续性关节肿 胀为主要临床表现。 (2)具有阳性家族史。 (3)实验室检查：激活的部分凝血酶时间或活化部分 凝血活酶时间延长，纠正试验显示Ⅷ因子或Ⅸ因子缺 乏，Ⅷ：C 或Ⅸ：C 明显降低。 25.髋关节血友病性关节炎应与哪些疾病鉴别? 【score:4 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：() 本题思路：(1)急性风湿性关节炎：血友病关节炎急 性期的红、肿、热、痛及伴功能障碍应与风湿性关节 炎鉴别。风湿性关节炎常继发于咽峡炎症，以急性发 热和游走性大关节炎为特点，红细胞沉降率、C 反应 蛋白和抗“O”增高，以往无出血倾向及激活的部分 凝血酶时间或凝血活酶时间正常，可与髋关节血友病 性关节炎鉴别。 (2)类风湿关节炎：类风湿关节炎以其慢性进行性对 称性和破坏性炎性关节炎，并以四肢大小关节受累、 血清 RF 阳性及无出血倾向等为主要特点，可与髋关 节血友病性关节炎相鉴别。 (3)关节型过敏性紫癜：过敏性紫癜频发的关节炎以 其突出的下肢泛发性紫癜，血小板及激活的部分凝血 酶时间和活化部分凝血活酶时间正常等为特点可与髋 关节血友病性关节炎区别。 (4)感染性关节炎：本病多为单关节发病伴全身中毒 症状、白细胞增高、血培养和关节滑膜细菌培养阳性 及抗感染治疗有效而不同于髋关节血友病性关节炎。